Belum ada Bantuan dari Pemerintah, Balita di Probolinggo Ini Alami Penyakit Langka Sindrom Proteus

PROBOLINGGO,DetikNusantara.co.id – Elena Najma Azkayla yang kini masih berusia 3 tahun harus melawan penyakit langka yang dideritanya. Berdasarkan diagnosa dokter, Elena, mengalami penyakit yang sangat jarang ditemui di Indonesia yakni Sindrom Proteus.

Dari keterangan berbagai sumber, di Indonesia, yang mengalami penyakit Sindrom Proteus ini hanya 1 sampai 2 orang saja. Elena, hanya mampu berbaring saja di tempat tidur, ia benar-benar berjuang melawan penyakit yang dideritanya.

Elena, bersama kedua orang tuanya Gilang Ramadhan dan Haliyatul Imamah, hidup kurang berkecukupan. Sekeluarga yang tinggal di Dusun Krajan, RT/RW 01/01 Desa Bago, Kecamatan Besuk, Kabupaten Probolinggo, ini benar- benar membutuhkan bantuan untuk pengobatan.

Gilang, ayah Elena mengaku masih belum ada bantuan apapun dari pemerintah setempat. Dirinya mengaku kesulitan untuk pengobatan balitanya melalui jalan apa dan harus bagaimana.

“Sempat diajukan K3S ulang oleh bidan desa pada tgl 10 Agustus 2024 lalu, tapi sampai sekarang belum ada tindak lanjut,” ucap Gilang, Jumat (26/9/2025).

Elena kata Gilang, sempat dibawa atau dirawat ke rumah sakit dokter Soetomo di Surabaya, oleh dokter di sana, Elena disarankan untuk mengkonsumsi susu Nutrinidrink.

“Tapi kami kesulitan untuk mendapatkan susu itu. Sementara oleh Puskesmas Bago, menyarankan susu SGM Ananda. Saya tanya bantuan susu yang disarankan oleh dokter rumah sakit Soetomo, namun tidak ada katanya. Jadi, selama ini tidak ada bantuan apapun dari Puskesmas dan dari Dinas Kesehatan,” terang Gilang.

Elena, sampai saat ini hanya dirawat ala kadarnya di rumahnya tanpa adanya bantuan apapun dari pemerintah Kabupaten Probolinggo. Yang sebetulnya keluarga kecil itu ekonominya berada di bawah rata-rata.

Apa Itu Sindrom Proteus?

Sindrom Proteus adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan asimetris dan tidak proporsional pada berbagai jaringan tubuh, termasuk tulang, kulit, dan jaringan lemak. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen AKT1 yang terjadi pada sebagian sel tubuh, atau dikenal sebagai mutasi mosaik. Tidak ada obat untuk sindrom Proteus, dan penanganannya berfokus pada pengelolaan gejala dan komplikasi seperti masalah mobilitas, risiko trombosis, dan komplikasi pernapasan.

Penyebab

Mutasi Genetik: Sindrom Proteus disebabkan oleh varian pada gen AKT1 yang hanya ada pada beberapa sel tubuh (mosaik) dan tidak pada semua sel.

Gejala

Pertumbuhan Berlebihan: 

Terjadi pertumbuhan yang tidak merata pada tulang, kulit, jaringan lemak, dan jaringan ikat.

Asimetri:

Pertumbuhan berlebihan ini tidak sama di kedua sisi tubuh, sering kali memengaruhi satu sisi secara lebih signifikan.

Nevus Jaringan Ikat Serebriform:

Ini adalah bercak kulit kasar, yang sering disebut sebagai hiperplasia plantar serebriform, dan dianggap sebagai ciri khas sindrom ini.

Malformasi Vaskular: 

Kelainan pada pembuluh darah dapat terjadi.

Trombosis Vena Dalam (DVT):

Risiko pembekuan darah di pembuluh darah dalam meningkat, yang dapat menyebabkan komplikasi serius seperti emboli paru (bekuan darah di paru-paru).

Deformitas Skeletal: 

Pertumbuhan yang tidak normal pada tulang dapat menyebabkan masalah mobilitas.

Penanganan

Tidak Ada Obat Khusus:

Karena sifat kelainannya, tidak ada obat khusus untuk sindrom Proteus.

Manajemen Gejala: Fokus utama adalah mengelola gejala yang muncul melalui intervensi medis dan bedah.

Terapi Pendukung: Terapi fisik, dukungan psikososial, dan penanganan kondisi terkait seperti tumor dan komplikasi paru akan sangat penting.